Genetische Diagnostik: Wann ein Test sinnvoll ist

Gene sind Abschnitte in Deinem Erbgut. In unserem Körper sind viele verschiedene Eiweiße enthalten, die wichtige Aufgaben übernehmen. Jedes Gen ist eine Bauanleitung für eines dieser Eiweiße. Das gesamte Erbgut nennt man Genom. Manchmal ist die Bauanleitung eines Gens verändert. Viele dieser Veränderungen sind harmlos, manche können jedoch dazu führen, dass Eiweiße nicht richtig funktionieren. Das kann die Ursache für Krankheiten sein.

Bei der genetischen Diagnostik untersucht Dein Behandlungsteam einzelne Gene oder das gesamte Genom. Dabei wird gezielt überprüft, ob bestimmte Veränderungen vorliegen. Das kann helfen, mögliche Ursachen für Krankheiten besser zu verstehen.

Etwa 70 von 100 seltenen Krankheiten entstehen durch Veränderungen im Erbgut. Auch Nierenkrankheiten können durch solche Veränderungen ausgelöst werden. Die genetische Diagnostik kann helfen, verschiedene Aspekte zu verstehen:

Die Ursache Deiner Krankheit verstehen

Genetische Diagnostik kann helfen, die Ursache Deiner Krankheit zu finden. Sie kann zeigen, ob eine Veränderung im Erbgut vorliegt oder ausgeschlossen werden kann. Dieses Wissen hilft Deinem Behandlungsteam, andere Untersuchungen und Ergebnisse besser zu verstehen und noch klarer einzuordnen, warum Du bestimmte Symptome oder Laborwerte hast.

Deine Behandlung anpassen

Nach einer genetischen Diagnostik kann die Behandlung besser auf Dich abgestimmt werden. Deine Ärztin oder Dein Arzt hat dadurch mehr Informationen und kann Deine bestehenden Medikamente daran anpassen oder Dir neue Medikamente verschreiben.

Das Risiko für Familienmitglieder abschätzen

Ein Gentest zeigt auch, ob Deine Krankheit vererbbar ist. Diese Information kann für Dich und Deine Familie wichtig sein, denn sie hilft bei der Einschätzung, ob Eltern, Geschwister oder Kinder ebenfalls Träger der genetischen Veränderung sein können.

Grundsätzlich lassen sich zwei Arten genetischer Veränderungen unterscheiden:

Monogene Veränderungen

Hier führt eine Veränderung in einem einzelnen Gen zur Krankheit. Solche Veränderungen können die Ursache der Krankheit eindeutig erklären.

Genetische Risikovarianten

Genetische Risikovarianten werden manchmal auch als polygene Faktoren bezeichnet. Manche genetischen Veränderungen wirken nicht allein, sondern nur im Zusammenspiel mit weiteren Faktoren. Sie erhöhen die Anfälligkeit für eine Krankheit, lösen sie aber nicht direkt aus. Diese Varianten sind häufig und erklären die Krankheit meist nicht eindeutig. Deshalb wird bei einem Gentest vor allem nach monogenen Veränderungen gesucht.

Eine genetische Diagnostik kann auch Nachteile haben. Das Testergebnis kann sehr belastend sein. So kann beispielsweise ein erhöhtes Risiko festgestellt werden zu erkranken oder ein voraussichtlich schwerer Krankheitsverlauf. Manchmal liefert ein Gentest auch keine eindeutige Antwort. Das kann verunsichern, Zudem kann das Ergebnis Hinweise darauf geben, dass auch Eltern, Geschwister oder Kinder ein erhöhtes Risiko haben zu erkranken. In solchen Fällen kann es sinnvoll sein, wenn sich auch Deine Familie beraten und testen lässt. Das Thema in der Familie anzusprechen kann emotional herausfordernd sein. Auch kulturelle Gründe können zu einer individuellen Entscheidung gegen einen Test führen.

Wer plant, eine private Krankenversicherung oder Berufsunfähigkeitsversicherung abzuschließen, sollte auch das vor einem Test bedenken. Denn bei Kenntnis einer genetischen Form einer Nierenkrankheit mit schlechter Prognose muss man damit rechnen, dass eine Aufnahme verweigert wird.

Aufgrund der medizinischen, aber auch der persönlichen und familiären Bedeutung wirst Du vor einer genetischen Diagnostik ausführlich aufgeklärt und beraten. Das Beratungsgespräch führen spezialisierte Fachärztinnen und Fachärzte für Humangenetik oder qualifizierte Ärztinnen oder Ärzte. Ziel ist es, dass Du die Möglichkeiten und Grenzen der genetischen Diagnostik verstehst und eine informierte, selbstbestimmte Entscheidung treffen kannst.

Eine genetische Diagnostik umfasst in der Regel mehrere Schritte. Hier ist eine grobe Übersicht über den Ablauf:

Körperliche Untersuchung und Anamnese

Die Ärztin oder der Arzt erfasst dabei zunächst Deine familiäre und medizinische Vorgeschichte. Außerdem werden Beschwerden und verschiedene körperliche Merkmale, die auf eine genetische Ursache hinweisen könnten, in den Blick genommen.

Genetische Beratung

Vor einer genetischen Diagnostik wird Dir eine genetische Beratung angeboten. Warum ist ein Test sinnvoll? Welche Ergebnisse kann ein Test haben? Welche psychologischen und sozialen Auswirkungen können mit den Ergebnissen verbunden sein? Das erklärt eine Expertin oder ein Experte bei der Beratung. Im Anschluss kannst Du Dich dann für oder gegen einen genetischen Test entscheiden.

Auswahl des Tests

Es gibt verschiedene Gentests. Sie unterscheiden sich darin, wie viele Gene betrachtet werden:

• ein Gen,

• eine Gruppe von Genen (Paneldiagnostik),

• alle Gene, die Anleitungen für Bausteine des Körpers enthalten (Exom),

• das gesamte Erbgut (Genom): Bei der sogenannten Genomanalyse wird das gesamte Erbgut untersucht. Das ist sehr aufwändig und kann derzeit nur in wenigen Zentren durchgeführt werden.

Entnahme und Untersuchung einer Probe

Für die genetische Testung genügt meistens eine Blutprobe oder eine Speichelprobe. Nur sehr selten ist es notwendig, eine Gewebeprobe zu entnehmen. Die Proben werden an ein spezialisiertes Labor geschickt, das die genetische Analyse durchführt.

Auswertung der Ergebnisse

Die Daten aus der Laboranalyse werden von Fachärztinnen und Fachärzten für Humangenetik systematisch ausgewertet. Dabei können genetische Veränderungen identifiziert werden.

Ergebnismitteilung und genetische Beratung

Wenn die Analyse abgeschlossen ist, werden die Ergebnisse der Patientin oder dem Patienten mitgeteilt und erklärt.

Mögliche Ergebnisse sind:

Nachweis einer genetischen Veränderung

Der Test zeigt eine genetische Veränderung, die Deine Krankheit erklärt. Wenn Deine Symptome dazu passen, gilt die Diagnose als gesichert. Das wirkt sich in vielen Fällen direkt auf die Behandlung aus.

Auch wenn der Test eine genetische Veränderung zeigt, ist dennoch manchmal unklar, ob das die Ursache für die Krankheit ist. Die Bedeutung mancher Gene ist noch nicht vollständig erforscht. Deshalb können auch Expertinnen und Experten nicht immer sagen, ob eine bestimmte Veränderung krankheitsrelevant ist. Weitere Untersuchungen, eine Testung von Familienmitgliedern oder neue Forschungsergebnisse können später helfen, die Veränderung besser zu verstehen.

Unauffälliges Testergebnis

Ein unauffälliges Ergebnis bedeutet, dass die Gene, die am häufigsten Deine Krankheit verursachen, keine krankheitsauslösende Veränderung zeigen. Damit sind die wahrscheinlichsten genetischen Ursachen ausgeschlossen. Seltene oder noch unbekannte Gene können jedoch nicht ausgeschlossen werden.

Eine genetische Beratung kann Dich und Deine Familie dabei unterstützen, die Ergebnisse zu verstehen und die Möglichkeiten zu besprechen.

Zusätzliche Tests

Wenn eine genetische Veränderung gefunden wurde, können weitere genetische Tests gemacht werden. Dadurch kann festgestellt werden, ob die genetische Veränderung neu entstanden ist (Trio-Exom Analyse). Die sogenannte Segregationsanalyse gibt Ausschluss darüber, wie die Krankheit innerhalb einer Familie vererbt wird.

Seltene Nierenkrankheiten können durch verschiedene genetische Veränderungen verursacht werden. Mit genetischen Tests lässt sich feststellen, ob bei einem Menschen eine dieser genetischen Veränderungen vorliegt.

Angeborene Formen können bereits von Geburt an oder in der frühen Kindheit auftreten und haben oft dauerhafte Auswirkungen auf die Gesundheit.

Eine genetische Diagnostik sollte in Betracht gezogen werden, wenn bestimmte klinische Merkmale oder Risikofaktoren vorliegen. Dazu zählt zum Beispiel, dass die Krankheit schon früh im Leben aufgetreten ist. Oder aber es gibt in der Familie mehrere Menschen mit derselben Krankheit. Es gibt auch bestimmte Nierenkrankheiten, die besonders häufig durch genetische Veränderungen ausgelöst werden. Wenn eine dieser Erkrankungen vorliegt, sollte ebenfalls ein Gentest erwogen werden. Vor einem genetischen Test gibt es die Möglichkeit, eine spezielle genetische Beratung in Anspruch zu nehmen. Dabei erfährst Du im Vorfeld, welche Vorteile und welche Nachteile ein Gentest für Dich und Deine Familie haben kann.